Основные наследственные заболевания
(гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB
Болезнь Штаргардта
(гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK
Метгемоглобинемия, CYB5R3
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
(экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3
Сенсорная полинейропатия, NGF
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2
Синдром Макла-Уэллса NLRP3
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
(экзоны 10, 11 гена RET)
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
(ген RET)
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Болезнь Вильсона-Коновалова)
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации. Анализ числа копий гена РМР22
(включая нейропатию с параличами от сдавления)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1
Псориаз, типирование HLA-Cw6
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9;22) (p230) (качественно)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)